Nejlepsi Specialisté Na Ataxii Praha Ve Vašem Okolí

4worldlovers:
Cíle tohoto projektu plně odpovídají problematice v Programové oblasti č. 27 v rámci “Public Health Initiatives” (2009-2014) – tj. zajistit základní aspekty veřejného zdravotnictví v oblasti VO v ČR v kontextu primární, sekundární a terciární prevence VO.


NKCVO bylo pověřeno v rámci NS a NAP ve spolupráci s OZS MZČR a CAVO jejich řešením:


Příprava koncepce diagnostiky a léčebně-preventivní péče pro VO založené na norských zkušenostech a obecně přijatých evropských principech (např. na základě doporučení EUCERD.eu, Eurordis.org), přizpůsobenou současné léčebně preventivní péče v ČR a příprava odborných podkladů pro audity stávajících center VO a jejich další práci v souladu s navrženou koncepcí v bodě 1), včetně odborných podkladů pro metodiku ustanovení nových center v systému zdravotní péče v souladu s §112 zákona 372/2011 Sb. OZS MZ ČR.


Zvýšit povědomí a znalosti v problematice VO u laické a odborné veřejnosti (lékařů, nelékařů a ostatního zdravotnického personálu) a v pregraduální a postgraduální výuce ve spolupráci a úzké vazbě a výměně výsledků s norskými partnery (min. 3 školící akce, 1. kapitola v odb. monografie, 1. spec. č. odb. časopisu). Dílčím cílem je rozvoj informačních portálů pro VO.

Zdokonalit záchyt a sekundární prevenci v geneticky rizikových rodinách. NKCVO zavede a zdokonalí algoritmus genetického vyšetření u geneticky rizikových rodin s VO, v rámci specializovaného genetického poradenství na úrovni všech oddělení lékařské genetiky (státních a nestátních zdravotnických zařízení). Dalším dílčím cílem je zajistit co nejpřesnější „digitální“ fenotypizaci VO, ať už po stránce antropologické, klinické a genealogické s indikací specifických laboratorních / molekulárně genetických a cytogenetických vyšetření a návaznosti na syndromologickou diagnostiku (výstup: algoritmus fenotypického vyšetření) a zpracovat algoritmus neuropsychiatrického vyšetření k hodnocení stupně psychosomatického postižení a ohrožení normálního vývoje u dětí a dospělých s VO (výstup: algoritmus vyšetření). A současně také zajistit na úrovni specializovaných pracovišť optimální kombinaci a standard molekulárně cytogenetických metod (arrayCGH, MLPA, NGS) k zajištění preimplantační, prenatální a postnatální diagnostiky geneticky přesně definovaných syndromů provázejících VO v úzké vazbě a výměně výsledků s norskými partnery (výstup: metodika pro genetická pracoviště). Popsáno v aktivitě zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO.

Provést modelové farmakoekonomické studie u vybraných VO pro objektivaci úhrad léčebných postupů u VO ve spolupráci se SUKL Praha a iheta.org.

Průběžné rozšiřování biobanky zmraženého sera pro další zdokonalování diagnostiky v rodinách s VO v kryocentru FNM. Popsáno v aktivitě zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO.

Organizace závěrečné mezinárodní konference s prezentací výstupů projektu.

Od 3. srpna 2015 byla schválena dodatečná aktivita projektu, jejíž náplní je vytvoření databáze genomových variant u reprezentativní kohorty české populace na základě celoexomového sekvenování min. 200 jedinců a to za pomoci pipetovacího systému, který bude pořízen v rámci projektu.

V rámci této dodatečné aktivity bude provedena pilotní studie, ve které budou vypracovány normy tělesné stavby, proporcí a tělesného složení předškolních dětí v kategoriích 4, 5 a 6 let po 30 vyšetřených pro každé pohlaví. Měřeno bude 13 rozměrů: tělesná výška, hmotnost, obvod hlavy, délka a šířka mozkovny, šířka a výška obličeje, výška v sedu, rozpětí horních končetin, délka chodila, obvod paže, kožní řada nad tricepsem a nad scapulou. Dílčí aktivita zahrnuje vypracování vývojových norem obličeje, patra a hodnotící software. Budou vypracovány vývojové normy obličeje v podobě průměrných virtuálních povrchových modelů (včetně variability) od 0 do 15 let, optimálně alespoň z 30 – 50 jedinců pro každý rok věku a pohlaví, tj. 1000 – 1600 modelů včetně úpravy a dalšího analytického zpracování. Dojde k úpravě softwaru Morphome3cs: uživatelské rozhraní, export výstupů DCA pro výpočet norem na povrchových modelech, průměrné tvary pro vybrané podskupiny, statistický model pro formu tváře u jednotlivých pohlaví, PCA skóre, topologická informace, import povrchového modelu jedince (formát OBJ), ruční vkládání landmarků na povrchový model, import předem připravených norem, porovnání jedince oproti normě, mapa vzdáleností povrchů, Mahalanobisova vzdálenost hlavních komponent v prostoru, další statistiky. Na tomto pilotním projektu se bude podílet Přírodovědecká fakulta Univerzity Karlovy v Praze.

4worldlovers:
Simona Arientová na fakultě působí jako mediátorka. Na starosti má budování příjemného klimatu mezi studenty a fakultou. Více

Vyjádření vedení 1. LF UK a vedení UK k financování vysokých škol a k celostátní hodinové výstražné stávce dne 17. 10. 2023

Vyhlášení VŘ pro studentské pobyty v rámci meziuniverzitních dohod v AR 2024/2025

Otevření nové učebny pro vzdělávání odborníků v oblasti paliativní medicína

4worldlovers:
Vaše oblíbené seriály, ale i nové a originální exkluzivně na Voyo. Největší knihovna českých filmů i to nejlepší ze světa filmu od komedií po oceňované snímky, které prostě musíte vidět!


S předními českými tvůrci a herci natáčíme vlastní tvorbu Voyo | Originál. Případ Roubal, Národní házená, Iveta, Jitřní záře a další uvidíte pouze na Voyo.

Nové zážitky, úžasná místa, krásní lidé, drsné podmínky, neuvěřitelné výkony, drama, vášeň, láska, vítězství i prohry. Užijte si ty nejlepší reality show na jednom místě.

Vyzkoušejte 7 dní zdarma *součástí 7denního zkušebního období není prémiový obsah, sport a živé vysílání

Nejsledovanější televizní pořady až 7 dní před vysíláním

Máte oblíbený seriál anebo show, ale nechcete čekat, až je budou dávat v televizi? Na Voyo si pokračování seriálu užijete dřív a budete mít náskok před svými kamarády.

Oblíbené pohádky pro Vás i Vaše děti

Víc jak 200 pohádkových a animovaných pořadů, pro malé i větší, které je zabaví kdykoliv se Vám to bude hodit. Vše v češtině, takže jim bez problému budou rozumět i ti nejmenší.

Ať už jste fanouškem hokeje, fotbalu, MMA nebo silných motorů, přímé přenosy špičkových světových turnajů si nemůžete nechat ujít!